Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir.
Anne ve babasından hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk, fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali %25 dir. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde, çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olan bir hastalıktır…
Bu hastalıkla doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasının yanında sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olabilmektedir.
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir.
Hasta bebek hayatın ilk günlerinde, uygun diyet tedavisi ile takip edildiğinde, zeka geriliği önlenebildiği için, gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır. Bu tedavide, hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez, kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.
Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması hedefler arasında olmalıdır… Tedavi, beyin dokusunun en hızlı geliştiği, hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte, diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır.
Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında, diyeti bırakırlarsa, algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir. Anne sütü, bebeklerin en sağlıklı şekilde büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte, fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler.
Yapılan çalışmalar, yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir. Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin, aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyetisyen ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir.
Diyet tedavisine uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmekte. Hasta bebeğe ilk gün: 20 mg fenilalanin verilerek. 6 ay kan fenilalanin seviyesi ile ağırlık ve büyüme hızı izlenir, 1 yaş ve sonrası: 20-30 mg gün fenilalanin verilir.
Tolere edilen fenilalanin hastadan hastaya degişir. Bazıları için 200 mg/ gün, bazıları için 150 mg/ gün bazıları içinse, 600 mg/gün kan düzeyi normal tutulur. Büyüme için gerekli proteinin sağlanması, serum aminoasit dengesizliğinin düzeltilmesi için özel mamalar kullanılır. Fenildon, löfenelac, fenilalanini çok az içeren protein hidrolizatları ya da fenilalaninsiz karışımlar (PKU, PKU2, PKU3 gibi) kullanılır. Bu karışımlar, besin öğelerini değişik oranlarda içerir…
Bunların amino asit içerikleri de önemlidir. İçerikler, amino asit kompozisyonu yönünden anne sütüne yaklaştırılırmıştır. Fenilalanin, bütün proteinli yiyeceklerde bulunduğundan, fenilalaninden fakir beslenme, proteinden de fakir beslenmeye neden olur. Oysa süt çocukları ve küçük çocukların hızlı gelişmeleri için belirli miktarda proteine gereksinimleri vardır. (0-12 ay için 2-2,5 gr 1-3 yaş için 1,5-2 gr 3 yaş ve sonrası 1 gr, gibi.)
Tedavide, belirtilen özel mamalarla birlikte, gerekli fenilalanini doğal olarak içeren besinlerden yararlanılmalıdır… Bunlar tahıllar, sebzeler ve meyvelerdir. Enerji geresiniminin çoğunun; nişasta ve şekerle karşılanması gerektiği hatırda tutulması gereken önemli bir unsurdur. Süt çocuğu döneminde, özel mamaya ek olarak, endüstriyel çocuk mamaları, ya da inek sütünden faydalanılarak beslenme planı yapılması öneriler arasındaki yerini almaktadır…
Az protein içeren yiyecekler, çocuğun hem fenilalanin düzeylerine bakılarak, hem de fiziksel ayrıcalıklar göz önüne alınarak verilebilir. Enerji içeriği açısından, fenilalanin’den fakir beslenmede, sıvı yağlar ve karbonhidratlar en önemli enerji kaynaklarıdır. Doğal kaynaklardan olan şeker, bal, reçel, pekmez, sıvı yağ, nişasta, limonata, ıhlamur, çay tarzı besinlerden enerji sağlanabilir.
Diyetin beslenme bakımından uygunluğu, düzenli kan kontrollerinin yanı sıra, çocukların ağırlık, boy ve baş çeyreklerinin ölçülmesi ile değerlendirilebilir. Büyüme hızlarında azalma varsa diyetleri tekrar ayarlanmalıdır.
Enerji eksikliği; kan fenilalanin seviyesinin artmasına neden olur. Bu nedenle, azalan proteinli diyetlerin çoğunda, ek enerji vermek gerekecektir. Diyetle yeterli protein verildiğinde, enerji gereksinimi yaşa uygun olarak hesaplanmalıdır…
Bu nedenle azalan proteinli diyetlerin çoğunda ek enerji vermek gerekir. Tedavinin başarısı genellikle kan fenilalanin ve zeka düzeyindeki değişikliklerin kontrol edilmesi ile ölçülür. Nitekim PKU (fenilketonüri) tedavisinde, fenilalanin yetersizliği veya fazlalığı, diyete uymama, enfeksiyonlar, diyetin yetersizliği gibi sorunlar ortaya çıkabilir.
Önerilen günlük enerji miktarları: 0-3 ay için 125-150 kcal/gr, 3-6 ay için 120-140 kcal/gr, 9-12 ay için 110-120 kcal/gr, 1 yaş ve sonrası (a) 1000 + yaş x 100 (b) 70-80 kcal/gr şeklinde olmalıdır. Sıvı gereksinimi, PKU lu çocukların diyetleri ayarlanırken, sıvı atımı da göz önünde tutulmalıdır.
Yaşa göre sıvı gereksinimleri: 0-1 yaş 150-175 cc/kg 1-3 yaş 125 cc/kg 3-6 yaş 100 cc/kg 10 yaş üstü için 50-75 cc/kg olarak hesaplanmaktadır.
Kan fenilalanin düzeyi, büyüme hızı ile gereksinimin artması, fenilalanin nin yetersiz alımı (kusma, diyetin kabul edilmemesi) yanlış ölçüm gibi nedenlerden dolayı değişebilir. Bu durumda hareketsizlik, iştahsızlık ve kusma tarzı belirtiler görülebilir…
Fenilalanin düzeyinin yükselmesi; enfeksiyonlar, enerji ve proteinin diyetle yeterli verilmemiş olmansa bağlı olarak ortaya çıkabilmektedirı. Bu durum doku proteinlerinin yıkımına neden olur ki bu durum, kan tablosu değişikliklerinin öncüsü olacaktır…
Orta ve azalan fenilalaninli besinlerin aşırı derecede tüketilmesi de fenilalanin düzeyini yükseltecektir. Bu nedenle çocukların diyetlerine; fenilalaninsiz kalori kaynakları olan nişasta, düşük proteinli çörek, bisküvi, kolalı içecekler, şekerli ürünler eklenmelidir.
Diyetin Süresi ve Tedavinin Sonuçları:
Diyete erken başlama, çocuğun mental, ruhsal ve fiziksel gelişimini çok olumlu etkiler. Diyetin süresi konusunda kesin bir görüş yoktur. Çocukluk çağında diyete düzenli uyulmazsa IQ (Intellgence Quotient) puanlarında 8-10 arasında azalma olduğu ileri sürülmüştür…
Diyetlerine uymayan çocukları görmede zorluk çektikleri, dikkatlerinde azalma olduğu ve EEG’lerinde degişiklik saptandığı bildirilmiştir. Bu gibi durumlarda, diyeti sonlandırmadan çok, özellikle 8-10 yaş civarındaki hastalarda diyeti açmak, diyet tedavisinin etkinliği açısından daha anlamlı ve olumlu sonuçlar yaratacaktır.
Bu tedavide de, 0-8 yaş grubu hastaların, formül mamalarla desteklenmesi, 8 yaş sonrasında 1-1,5 gr/ protein verilmesi, fenilalaninden zengin hayvansal besinlerin kısıtlanması çocuklarun sağlıklı gelişimleri için uygun yöntem olarak kabul edilmektedir…
Yeni doğan dönemindeki gerekli fenilalaninnin karşılanması için inek sütü ya da formül sütlerden sınırlı bir miktar, kan fenilalanin düzeyleri kontrol edilerek kullanılabilir. Bunun dışında içeriğindeki fenilalanin miktarı dikkate alınarak, tahıl grubu (ekmek, pirinç unu, bisküvi gibi) besinlerden, istenilen miktarda fenilalanin içerecek şekilde diyete eklenebilir…
Örnekle açıklamak gerekirse, bir ince dilim ekmek: 12,5 gr olup, 35 kalori, 50 mg fenilalanin, 1 gr protein içerir.
Bir porsiyon sebze değişimi: 28 kalori, 15 mg fenilalanin, 0,5 gr protein içerir.
Bir porsiyon meyve değişimi: 45 kalori, 15 mg, 0,6 gr protein içerir.
Miktar (mg) Enerji (kal) Fenilalanin (mg)
Bir ince dilim ekmek 12,5 35 50 1
Bir sebze değişimi 4YK 28 15 0,5
Bir meyve değişimi 45 15 0,6
Tere yağ ve margarinler enerji açığı için az miktarda kullanılır.
Şeker, sıvı yağlar, mısır nişastası, lokum, pekmez, reçel, bal, çay, ıhlamur, limonata, kolalı içecekler, enerji açığını karşılamak için serbest olarak kullanılabilir.
Bir değişim: Eşit oranda fenilalanin, protein, enerji içeren besinlerin gruplandırılmasıdır.
Örneğin; 1 değişim sebze denildiğinde 75 gr domatesin fenilalanin, protein enerjisi 20 gr fenilalanin eşittir.
Bu değişim listeleri; ekmek, sebze, meyve, yağ grupları için hazırlanmalıdır.
Uzman Diyetisyen Zühal Aynacı Bayel